因為有愛，所以同行，因為勇敢，所以堅守。2023年中國罕見病大會匯集來自全國的政策制定、臨床診療、藥物研發(fā)等線上線下數萬名同道和患者代表參與會議，共同探索未來發(fā)展。適逢大會期間相聚北京，本欄目特邀專訪四川大學華西第二醫(yī)院羅蓉教授分享對罕見病診療發(fā)展的見解與感悟。

罕見病堪稱疑難雜癥

現在全國對罕見病的關注日益提升，罕見病醫(yī)學會組織、患者組織、醫(yī)學媒體平臺紛紛跟進，呈現“眾人拾柴火焰高”的良好勢頭。兒童本就是國家社會重點關照的一個群體，兒童罕見病令這一群體及其連帶的家庭陷入無助。

大約50%的罕見病病種均可在兒科診療中遇到，盡管單一病種的發(fā)病率是“罕見”，但罕見病大類上牽涉的兒童數量卻不低，尤其是我們人口基數大。兒童期發(fā)病的罕見病，病情往往非常嚴重，可能威脅生活，或令兒童生長發(fā)育、智力發(fā)育等嚴重受阻，毀掉正常的人生。所以說兒童罕見病診療，是要與疾病爭分奪秒的戰(zhàn)場，診療上的退后，意味著疾病對兒童及其家人的吞噬。

“罕見病”是對一大類罕見、少見疾病的共識性稱呼，又稱“孤兒病”，不同國家稱呼并不完全一致，相當于過去臨床上說的“疑難雜癥”。無論怎么稱呼，其名稱所指都提示了診療的難度、復雜性。各級醫(yī)務人員對疾病的認識，實際上根本無法全面，因為這類病包括的病種數量之多，但日�？山釉\到的卻極少。

罕見病多系統(tǒng)損傷的診療模式更待摸索

醫(yī)學技術和經驗的積累是個學以致用的過程，很少去用的技術和知識就比較難在臨床中去磨練，停留在純知識的層面容易被忽視和忘記。尤其是在醫(yī)院基層，日常診療工作本就應接不暇，見縫插針式的強調罕見病，也只限于一個概念和意識的普及。區(qū)域性或全國性三甲醫(yī)院因為可能接收到更多的罕見病患者，對罕見病的診療工作有“日常化”趨勢，聚攏了專門人力、物力和資源實現專病專攻，才能在罕見病診療水平和能力上逐步提升，同時形成在患者、在醫(yī)學領域的口碑，產生聚能效應。

原則上說，哪里有罕見病患者，哪里就應該有到位的醫(yī)學支持；即使本醫(yī)院不能實現診療，但如果對罕見病有所了解，有所意識，就能最大程度地避免誤診誤治，及時將患者推薦轉診至更大醫(yī)院。罕見病的另一個特點是多系統(tǒng)損傷，在現有科室細分的醫(yī)學框架下，患者需到多科室就診，又涉及醫(yī)療和病情信息的傳遞，進一步增加了難度。近些年逐步發(fā)展出多學科診療團隊（MDT）模式，不只對患者更便利，也是集合多學科專家能力和技術去解決臨床難題，為多系統(tǒng)損傷的病癥制定全面而適宜的治療策略。再有就是全科醫(yī)生的培養(yǎng)，全科醫(yī)生通過詢問全面的病史，細致的查體，對疾病進行全面的鑒別診斷，最終越來越接近真相。

術業(yè)專攻，共同為兒童罕見病患者撐起一片藍天

能診斷還要能治療，診斷出罕見病是為了更好地去治療。治療罕見病的藥物仍然稀缺，需要依賴藥物創(chuàng)新能力、臨床研究能力投入大量的時間和資源去推進。在無新藥可及的情況下，并非就不治，老藥新用，或在一定循證依據下的超適應癥應用仍然要開辟出路徑。整體上，罕見病治療是個綜合管理過程。涉及綜合管理，又包括醫(yī)生患者的多個方面、多個時間點、事件點上的持續(xù)，就需要建立診療體系與規(guī)范。近幾年兒童罕見病領域已有多項指南或共識發(fā)布，為臨床診療提供了可借鑒的依據。

對罕見病治療，最理想的是專病專治，以術業(yè)有專攻的罕見病醫(yī)生在治療金字塔的頂層，給予患者最可靠、當前醫(yī)療可及，又盡可能全面而合理的治療。隨著醫(yī)學發(fā)展進步，這個頂層構建已經開始，這即是患者的需求，也代表了整個國家層面醫(yī)學的能力。華西第二醫(yī)院小兒神經科團隊由臨床經驗豐富的兒童神經�？漆t(yī)生組成，擁有以癲癇診治技術為支撐，中樞感染與免疫、神經發(fā)育、神經遺傳及罕見病、神經電生理等獨具特色的亞專業(yè)團隊；主攻的罕見病有脊髓性肌萎縮癥（SMA）、結節(jié)性硬化、天使綜合征、Dravet綜合征、進行性肌營養(yǎng)不良等疾病，在推行罕見病綜合診治與長程管理方面積累一定經驗，并于錦江院區(qū)、華西院區(qū)開設有癲癇、神經發(fā)育障礙、多動癥、孤獨癥等�？圃\治門診。

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